Il polimorfismo 894G>T (Glu298Asp) del gene NOS3 è associato alla longevità umana

L'ossido nitrico è una molecola di fondamentale importanza per la fisiologia dell'organismo ed è in grado di svolgere le sue azioni biologiche sia nei compartimenti intracellulari che in quelli extracellulari. Tale molecola, coinvolta nella regolazione di numerosi pathways metabolici, sembra giocare un ruolo importante anche nei meccanismi alla base dell'invecchiamento. L'ossido nitrico è sintetizzato da una classe di enzimi denominati ossido nitrico sintasi (NOS), di cui si conoscono tre principali isoforme: neuronale (nNOS), inducibile(iNOS) ed endoteliale (eNOS). In questo lavoro di tesi la nostra attenzione si è soffermata soprattutto sull'isoforma endoteliale dell'ossido nitrico sintasi. Poichè dalla letteratura è emerso che la disfunzione di tale enzima è alla base dei meccanismi che portano allo sviluppo delle principali patologie del sistema cardio-vascolare, che, a loro volta, sono determinanti per l'allungamento dell'aspettativa di vita, abbiamo voluto investigare se la variabilità del gene codificante per la eNOS (NOS3) fosse associata all'invecchiamento. Su un campione costituito da 469 soggetti reclutati nella popolazione calabrese, e suddiviso in fasce di età sesso-specifiche, sono stati analizzati tramite TaqMan Real Time PCR due polimorfismi diversi, uno nell'esone 7 (NOS3 894G>T) e l'altro nella regione del promotore (NOS3 -198G>A) del gene NOS3. L'analisi statistica dei dati sperimentali ha evidenziato un'associazione statisticamente significativa e sesso-specifica tra la distribuzione dei genotipi del polimorfismo NOS3 894G>T e la longevità umana.

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